El síndrome de Down es una alteración genética irreversible que se presenta al nacimiento y provoca retraso en el desarrollo físico, intelectual y lingí¼ístico.
Por: Agencias
Puebla.- El síndrome de Down aparece aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos en el mundo, sin importar raza o nivel socio económico, según datos de la Fundación John Langdon Down. En Puebla, un seis por ciento de la población padecería alguna discapacidad intelectual, según estimaciones. El síndrome de Down es una alteración genética irreversible que se presenta al nacimiento y provoca retraso en el desarrollo físico, intelectual y lingí¼ístico. Así, los retos se extienden a la familia y círculo cercano de quien padece el síndrome, además de que exhibe las limitadas condiciones de inclusión en la sociedad, tanto en lo laboral como en la interacción cotidiana. Actualmente se sabe que el síndrome de Down es una alteración genética denominado así, en memoria de John Langdon Down. También se le conoce como acromicria congénita, amnesia peristática, displasia fetal generalizada, anomalía de la trisomía 21 y síndrome de la trisomía G-21. Pero ¿por qué Par 21? El cuerpo humano está compuesto de células, que contienen cromosomas encargados de trasmitir información genética. El síndrome de Down es un trastorno en el que el nií±o tiene un cromosoma de más, es decir tiene tres unidades del cromosoma 21 (llamado trisomía 21) en lugar de dos que es lo normal, especifican publicaciones especializadas. La presencia de esta anomalía es más frecuente en el óvulo que en el espermatozoide, por lo tanto, a partir de cierta edad, médicos recomiendan a las mujeres evitar el embarazo. Cuando hay un primer embarazo con trisomía del cromosoma 21 puede haber una mayor posibilidad de futuros embarazos con síndrome de Down. Sobre las causas del síndrome de Down o trisomía 21 explicó el doctor Juan Manuel Aparicio Rodríguez, genetista pediatra, encargado del área de Genética del Hospital del Nií±o Poblano. Hay estudios que demuestran que la trisomía libre, es la forma habitual por la que se adopta el síndrome en la mayor parte y está presente desde el momento de la fecundación. Se da en el 95% de los casos. Según un artículo médico de Grupo íngeles, debido a que la edad de la madre se considera un factor importante en su incidencia, se ha determinado que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es de: ⢠Uno por cada 1000 nacimientos en mujeres de 30 aí±os. ⢠Uno por cada 400 nacimientos en mujeres de 35 aí±os. ⢠Uno por cada 300 nacimientos en mujeres de 36 aí±os. ⢠Uno por cada 230 nacimientos en mujeres de 37 aí±os. ⢠Uno por cada 105 nacimientos en mujeres de 40 aí±os. ⢠Uno por cada 20 nacimientos en mujeres de 46 aí±os. ⢠Uno por cada 12 nacimientos en mujeres de 49 aí±os. También es frecuente en mujeres muy jóvenes de menos de 20 aí±os. Desde su fundación, el Hospital del Nií±o Poblano ha atendido a tres mil familias con integrantes que nacieron con Síndrome de Down. En la ciudad de Puebla existen asociaciones civiles y fundaciones que se han encargado de ayudar a personas con síndrome de Down y sus familias, principalmente a aquellas de escasos recursos, una de ellas, la Fundación Down de Puebla A.C. Su función está enfocada en la acción educativa y terapéutica desde bebés hasta adultos; actualmente atiende a 80 personas, en su mayoría nií±os y adolescentes, que encuentran en la programas de autocuidado y sociales, encaminados a su independencia y autosuficiencia. El Síndrome de Down se puede detectar desde el embarazo, mediante una prueba médica denominada amniocentesis, sin embargo, en México no es común que se practique. Ana Sordo, una de las presidentas de la fundación Down-Town, considera que no sólo en Puebla, sino en México, el saber que el bebé nacería con este trastorno genético no ayudaría, pues no hay una cultura de la interrupción del embarazo. Características El nií±o presenta ciertos rasgos físicos que pueden identificarlo clínicamente desde que nacen, como la longitud de los nií±os es menor que las nií±as, son pálidos con llanto débil, rara vez se quejan. En el recién nacido hay un exceso de piel en la parte posterior del cuello o la parte posterior de la cabeza está aplanada; los ojos pueden ser ligeramente oblicuos, su lengua es redondeada y puede presentar fisuras e hipertrofia papilar, el tabique nasal está ligeramente oprimido. Existen otras características consideradas con datos de la Fundación John Langdon Down, tales como la nariz, las orejas, las manos y los pies son usualmente más pequeí±os, su voz es grave y gutural y tienen articulaciones muy flexibles. Padecen generalmente de problemas cardiacos, la tiroides y leucemia, pierden capacidad auditiva. Cabe mencionar que el desenvolvimiento de un nií±o con síndrome de Down es más lento, son receptivos, obstinados, imitativos, afectivos, sensibles, con un sentido especial en cuanto a su reciprocidad de sentimientos y vivencias, presentando un carácter moldeable, afirman los especialistas en diversos textos consultados como el artículo referido líneas arriba o la publicación âEl Nií±o con Síndrome de Downâ, de García Escamilla, también citado en el artículo. Los pequeí±os con síndrome de Down son excesivamente sociables y afectivos con las personas que los rodean. Una tercera parte de quienes nacen con este síndrome tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades del corazón y leucemia. Y sí, es un reto para los padres, hermanos y para las personas con Síndrome de Down, un reto al que debemos sumarnos todos, para incluirlos en todos los ámbitos de la vida cotidiana, pues si bien tienen una discapacidad intelectual, ellos pueden lograrlo.
Con información de Tribuna NoticiasÂ
